18 lutego 2023

Międzynarodowe Sympozjum Dzień Chorób Rzadkich 2023 – Warmia i Mazury, Olsztyn

„Diagnostyka i leczenie stanowiące wyzwanie – razem do sukcesu!”

Rare Diseases Day Symposium 2023 – program English

Dzień Chorób Rzadkich Olsztyn 2023 – program w jęz. polskim

Szanowni Państwo,

Wimieniu Organizatorów mam przyjemność zaprosić Państwa do udziału w  Międzynarodowym Sympozjum Dzień Chorób Rzadkich 2023 „Diagnostyka i leczenie stanowiące wyzwanie – razem do sukcesu!” organizowanym z okazji Dnia Chorób Rzadkich przez Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie  oraz Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie pod auspicjami Eurocordis (rarediseaseday.org).

Sympozjum będzie poświęcone wyzwaniom w diagnostyce i leczeniu rzadkich chorób neurorozwojowych. Wśród zaproszonych prelegentów znaleźli się przedstawiciele ośrodków związanych z czterema Europejskimi Sieciami Referencyjnymi – ERN-RND, EURO-NMD, ERN-ITHACA oraz ERN-CRANIO. Będziemy również gościć małych pacjentów naszego Szpitala z rzadkimi chorobami neurorozwojowymi na różnych etapach diagnostyki i terapii spersonalizowanej.

Wszystkie osoby zainteresowane serdecznie zapraszam do uczestnictwa w Międzynarodowym Sympozjum Dzień Chorób Rzadkich 2023 „Diagnostyka i leczenie stanowiące wyzwanie – razem do sukcesu!”

dr n. med. Małgorzata Pawłowicz

Koordynator Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich

Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie

Szczegóły dotyczące wydarzenia

Organizator wydarzenia: Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie

Katedra Pediatrii Klinicznej, Collegium Medicum, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie

Termin wydarzenia: 25 luty 2023, godz. 8:30 – 17:00

Miejsce wydarzenia: online, platforma Microsoft Teams

Zgłoszenia: mailowo pod adresem ChorobyRzadkieWSSD@gmail.com  do dn. 24.02.2023 (w mailu proszę podać imię i nazwisko, kontaktowy adres mailowy, stopień naukowy, nr prawa wykonywania zawodu w przypadku lekarzy) – liczba miejsc ograniczona

Wstęp: bezpłatny

Potwierdzenie udziału: imienny certyfikat, przyznanie 6 punktów edukacyjnych

Program Sympozjum

8:30 – 9:00 Rejestracja na Sympozjum – logowanie na platformie Teams

9:00 – 9:15 Oficjalne powitanie gości i uczestników Sympozjum

dr n. med. Krystyna Piskorz-Ogórek

Dyrektor Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie

9:15 – 9:30 Dzień Chorób Rzadkich 2023 – wprowadzenie

dr n. med. Małgorzata Pawłowicz

Koordynator Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich – ośrodka członkowskiego ERN-ITHACA

Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie

Sesja I – Wyzwania w celowanej diagnostyce i leczeniu rzadkich chorób neurorozwojowych

Plan sesji: wykład 20-45 min., dyskusja po wykładzie 5-15 min.

Oficjalny język sesji: angielski

09:30 – 10:15 Wykład specjalny: Gdy analiza NGS nie przynosi rezultatu … – semiologia na ratunek.

prof. Alfons Macaya

Kierownik Sekcji Neurologii Dziecięcej, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona – ośrodka członkowskiego ERN-RND

Profesor Pediatrii i Neurologii Dziecięcej, Autonomous University of Barcelona

10:30 – 10:50 Diagnostyczne sekwencjonowanie eksomu – rola reanalizy danych w trudnych przypadkach

prof. dr hab. n. med. Rafał Płoski

Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa

11:00 – 11:40 Polski Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich i kodowanie ORPHA

prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk

Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa – ośrodek członkowski ERN-ITHACA

11:45 – 12:00 Wspólne zdjęcie uczestników Sympozjum na platformie Teams,

Przerwa kawowa

Sesja II – Objawy będące wyzwaniem w rzadkich chorobach neurozwojowych

Plan sesji: wykład 30-45 min., dyskusja po wykładzie 5-10 min.

Oficjalny język sesji: angielski

12:15 – 13:00 Objawy obejmujące włosy i skórę w rzadkich chorobach neurologicznych

prof. F. Mujgan Sonmez

Wykładowca Kliniki Neurologii Dziecięcej, KTU Medical Faculty, Ankara

Wiceprzewodnicząca Neuromuscular Research Association, Ankara

Członek Zarządu Neuromuscular Research Center of Lokman Hekim University, Ankara

12:50 – 13:20 Specyficzne objawy w rzadkich chorobach nerwowo-mięśniowych

dr David Gómez Andrés

Sekcja Neurologii Dziecięcej, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona – ośrodek członkowski ERN-RND oraz EURO-NMD

13:30 – 13:45 Przerwa kawowa

Sesja III – Prezentacje przypadków klinicznych, spotkanie z rodzinami pacjentów z rzadkimi chorobami neurorozwojowymi

Plan sesji: omówienie kliniczne 10-20 min., dyskusja po omówieniu 10-15 min.

Oficjalny język sesji: angielski, polski

13:45 – 14:05 Prezentacja trzech nowych przypadków pacjentów z zaburzeniami powiązanymi z wariantami patogennymi w genie CHD3

dr Amaia Lasa Aranzasti

Sekcja Genetyki Klinicznej i Chorób Rzadkich, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona – ośrodek członkowski ERN-ITHACA

14:10 – 14:50 Zaburzenia neurorozwojowe uwarunkowane wariantami patogennymi w genie CHD2 – wyzwania w diagnostyce i terapii przeciwpadaczkowej, rozmowa z przedstawicielami rodzin pacjentów

dr Amaia Lasa Aranzasti, dr n. med. Małgorzata Pawłowicz

Sekcja Genetyki Klinicznej i Chorób Rzadkich, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona – ośrodek członkowski ERN-ITHACA

Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie, Olsztyn – ośrodek członkowski ERN-ITHACA

Katedra Pediatrii Klinicznej, Collegium Medicum, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie, Olsztyn

14:50 – 15:15 Przypadek pacjentki z klinicznym zespołem nakładania leukodystrofia-zaburzenia mitochondrialne, rozmowa z rodziną pacjentki

dr n. med. Małgorzata Pawłowicz

Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie, Olsztyn – ośrodek członkowski ERN-ITHACA

Katedra Pediatrii Klinicznej, Collegium Medicum, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie, Olsztyn

15:15 – 15:45 Przerwa obiadowa

Sesja IV – Wyzwania w rzadkich chorobach związanych z malformacji twarzoczaszki

Plan sesji: wykład 20-25 min., dyskusja po wykładzie 5-10 min.

Oficjalny język sesji: polski

15:45 – 16:15 Trudności diagnostyczne u dzieci z rzadkimi malformacjami twarzoczaszki

Prof. dr hab. n. med. Dawid Larysz

Kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie, Olsztyn – ośrodek stowarzyszony w ERN-CRANIO

Kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży, Collegium Medicum, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie, Olsztyn

16:15 – 16:45 Wyzwania w zespole Hallermanna-Streiffa – co w rzeczywistości leczymy? Specyficzne objawy zespołu i trudności w leczeniu chirurgicznym.

Dr n. med. Krzysztof Dowgierd

Kierownik Centrum Wad Twarzoczaszki Chirurgii Twarzowo – Szczękowej z Oddziałem Chirurgii Twarzowo – Szczękowej i Rekonstrukcyjnej, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie, Olsztyn – ośrodek stowarzyszony w ERN-CRANIO

Klinika Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży, Collegium Medicum, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie, Olsztyn

16:45 – 17:00 Podsumowanie i zamknięcie Sympozjum

dr n. med. Małgorzata Pawłowicz

Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie, Olsztyn – ośrodek członkowski ERN-ITHACA