22 lutego 2024

Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie został jednym z sześciu ośrodków w Polsce prowadzących pilotażowy program koordynowanej opieki nad pacjentami z neurofibromatozami oraz chorobami pokrewnymi.

Decyzją Ministra Zdrowia szpital został powołany do wąskiego grona wysokospecjalistycznych ośrodków kompleksowo leczących pacjentów z neurofibromatozami.

– Nasz szpital jest przygotowany organizacyjnie i merytorycznie do roli ośrodka prowadzącego koordynowane leczenie neurofibrematoz – mówi dr n. med. Krystyna Piskorz-Ogórek, dyrektor WSSD w Olsztynie. – Powołaliśmy interdyscyplinarny zespół 24 specjalistów dedykowany tylko pacjentom z neurofibrematozami, na którego czele stoją koordynatorzy: medyczny i organizacyjny, którzy czuwają nad kompleksowością diagnostyki i leczenia każdego pacjenta z NF w naszym szpitalu. W ubiegłym roku udzieliliśmy ok. 300 porad pacjentom z NF.

– Leczenie neurofibromatoz jest skomplikowane i wymaga wielospecjalistycznego podejścia. Kluczowe jest indywidualne dostosowanie terapii do potrzeb każdego pacjenta. W leczeniu wykorzystuje się zarówno metody farmakologiczne, jak i chirurgiczne. mówi prof. Dawid Larysz, kierownik Kliniki Chirurgii Głowi i Szyi Dzieci i Młodzieży WSSD w Olsztynie. – Ważną rolę odgrywa też wsparcie psychologiczne, zarówno dla dziecka, jak i rodziny. Regularne badania i monitorowanie stanu zdrowia są niezbędne do wczesnego wykrywania i leczenia powikłań. – Zespół diagnostyczno-terapeutyczny składa się zm.in. onkologów, neurochirurgów, neurologów okulistów, laryngologów, genetyków, dermatologów, chirurgów, radiologów, endokrynologów oraz neuropsychologów, logopedów i wielu innych.

Neurofibromatozy (NF) to grupa zaburzeń genetycznych, które charakteryzują się przede wszystkim powstawaniem guzów w obrębie układu nerwowego. Podział neurofibromatoz opiera się głównie na trzech typach: NF1 (neurofibromatoza typu 1), NF2 (neurofibromatoza typu 2) oraz schwanomatoza. Należą one do chorób rzadkich. NF1 jest najczęstszym typem neurofibromatozy i występuje u około 1 na 3-4 tysiące osób na całym świecie. Szacuje się, iż w naszym kraju aktualnie jest kilkanaście tysięcy osób z NF1. NF2 występuje u około 1 na 25-40 tysięcy osób, czyli w Polsce jest około tysiąca chorych z tą postacią neurofibromatozy. Shwannomatoza występuje z częstością 1 na 40 tysięcy osób.Są to choroby dziedziczne, czyli przenoszone na kolejne pokolenia, ale mogą również wystąpić w wyniku spontanicznych mutacji genetycznych u w pełni zdrowych rodziców.

Jeszcze niedawno nie było żadnego skutecznego leczenia przyczynowego, które medycyna mogła zaoferować naszym małym pacjentom z neurofibromatozami. W ostatnich latach, dzięki postępowi w genetyce i medycynie, pojawiają się nowe opcje terapeutyczne, w tym leki celowane, które mogą hamować rozwój guzów poprzez wpływanie na biologię zmienionych nowotworowo komórek. Naukowcy ciągle pracują nad lepszym zrozumieniem tych chorób i poszukiwaniem skuteczniejszych metod leczenia.

Dzięki programowi w Wojewódzkim Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcy w Olsztynie już wkrótce możliwa będzie terapia celowana celowana lekiem o nazwie Sulumetynib. To ogromny postęp w leczeniu NF1. Terapia ta jest możliwa zastosowania dla dzieci, u których występują niemożliwe do leczenia operacyjnego nowotwory. Jako jedyna terapia przyczynowa, pozwala w wielu wypadkach, na zmniejszenie objętości guzów oraz ich długotrwałą stabilizację. Aktualne badania naukowe dowodzą, iż aż u 90% przypadków leczonych dzieci lek okazał się być skuteczny. Sulumetynib podaje się w formie doustnej, a planowe wizyty u lekarza odbywają się raz w miesiącu.