Informacje ogólne
Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich prowadzi kompleksową diagnostykę i terapię pacjentów z rzadkimi złożonymi zaburzeniami neurorozwojowymi uwarunkowanymi genetycznie, w tym m. in.:
Diagnostyka i terapia pacjentów Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich oparta jest o innowacyjny i autorski algorytm medycyny dedykowanej mutacji/rearanżacji (ang. mutation-dedicated medicine/rearrangement-dedicated medicine). Zastosowanie powyższego algorytmu umożliwia skuteczną identyfikację zmian genetycznych leżących u podłoża objawów klinicznych obserwowanych u pacjenta z następowym doborem terapii modyfikującej uszkodzony szlak genetyczno-metaboliczny oraz wdrożeniem kompleksowej opieki wielospecjalistycznej w zakresie naszego Ośrodka.
Proces diagnostyczno-terapeutyczny pacjenta w Pododdziale Neurogenetyki i Chorób Rzadkich standardowo obejmuje następujące procedury:
Dzięki współpracy z Zakładem Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego pacjenci Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich mają zagwarantowaną najnowocześniejszą diagnostykę genetyczną z wykorzystaniem metod wysokoprzepustowego sekwencjonowania DNA (ang. next-generation sequencing).
Nasz ośrodek od 1 stycznia 2022 r. jest członkiem pełnym Europejskiej Sieci Referencyjnej w zakresie rzadkich wrodzonych malformacji i zespołów związanych z niepełnosprawnością intelektualną i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi – ERN ITHACA.
Członkowie zespołu terapeutycznego Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich corocznie aktywnie uczestniczą w szkoleniach i konferencjach organizowanych przez europejskie stowarzyszenia lekarskie zajmujące się diagnostyką i terapią rzadkich złożonych zaburzeń neurorozwojowych uwarunkowanych genetycznie.
Telefony do Pododdziału:
Koordynator: dr n. med. Małgorzata Pawłowicz – tel. 89 53 93 436
Punkt pielęgniarski- tel. 89 53 93 437
Sekretariat: 89 539 34 51
E-mail: neurogenetyka@wssd.olsztyn.pl
Zapraszamy do obejrzenia filmu informacyjnego o działalności naszego ośrodka leczenia chorób rzadkich: https://www.youtube.com/watch?v=8ynLZVi9o8w
Strona Europejskiej Siecie Referencyjnej ITHACA:
Personel
Zobacz galerię
ZOBACZ TAKŻE INNE ODDZIAŁY
Uprzejmie informujemy, że w związku z prowadzonymi pracami modernizacyjnymi, mającymi na celu podniesienie poziomu bezpieczeństwa oraz wprowadzenie nowych funkcjonalności, ePORTAL PACJENTA będzie tymczasowo niedostępny.
Planowany termin ponownego uruchomienia portalu to 14 listopada br.
Przepraszamy za wszelkie niedogodności związane z czasową niedostępnością systemu. Dokładamy wszelkich starań, aby jak najszybciej zakończyć prace, dzięki czemu korzystanie z ePORTALU PACJENTA będzie jeszcze wygodniejsze i bezpieczniejsze.
Prosimy o samodzielne sprawdzanie dostępności portalu po zakończeniu prac. Dziękujemy za Państwa wyrozumiałość.