WOJEWÓDZKI SPECJALISTYCZNY SZPITAL DZIECIĘCY
im. prof dr. Stanisława Popowskiego w Olsztynie

Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich

 

Informacje ogólne

Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich prowadzi kompleksową diagnostykę i terapię pacjentów z rzadkimi złożonymi zaburzeniami neurorozwojowymi uwarunkowanymi genetycznie, w tym m. in.:

• wczesnoniemowlęcymi i wczesnodziecięcymi encefalopatiami padaczkowymi;
• postępującymi chorobami neurodegeneracyjnymi uwarunkowanymi zaburzeniami przemian błon komórkowych, przemian mitochondrialnych i procesów naprawy DNA, dysfunkcją cytoszkieletu i transportu neuroprzekaźników;
• kanałopatiami;
• złożonymi wadami rozwojowymi mózgowia i rdzenia kręgowego;
• monogenową niepełnosprawnością intelektualną z innymi współistniejącymi zaburzeniami neurorozwojowymi.

Diagnostyka i terapia pacjentów Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich oparta jest o innowacyjny i autorski algorytm medycyny dedykowanej mutacji/rearanżacji (ang. mutation-dedicated medicine/rearrangement-dedicated medicine). Zastosowanie powyższego algorytmu umożliwia skuteczną identyfikację zmian genetycznych leżących u podłoża objawów klinicznych obserwowanych u pacjenta z następowym doborem terapii modyfikującej uszkodzony szlak genetyczno-metaboliczny oraz wdrożeniem kompleksowej opieki wielospecjalistycznej w zakresie naszego Ośrodka.

Proces diagnostyczno-terapeutyczny pacjenta w Pododdziale Neurogenetyki i Chorób Rzadkich standardowo obejmuje następujące procedury:

• procedura głębokiego fenotypowania (ang. deep-phenotyping procedure) – pogłębiony wywiad medyczny z analizą dokumentacji pacjenta, analiza rodowodu pacjenta, pomiary antropometryczne, priorytetowanie objawów, ustalenie dalszego zakresu procedur diagnostycznych w oparciu o systematycznie aktualizowane bazy wiedzy oraz bazy światowego piśmiennictwa;
• proces diagnostyczny poprzedzający analizy genetyczne – kompleksowa diagnostyka neuroobrazowa (tomografia komputerowa/rezonans magnetyczny z opcjami naczyniowymi/spektroskopia/rekonstrukcje 3D), elektrofizjologiczna (elektroencefalografia, przewodnictwo nerwowo-mięśniowe, elektromiografia, wzrokowe potencjały wywołane, polisomnografia), metaboliczna (przesiewowe i specjalistyczne badania metaboliczne, metaboliczne testy funkcjonalne, profilowanie metaboliczne), autoimmunologiczna;
• procedura głębokiego genotypowania (ang. deep-phenotyping procedure) – kompleksowa diagnostyka genetyczna obejmująca metody cytogenetyczne (kariotyp, FISH, mikromacierze aCGH, MLPA) oraz metody molekularne (analizy wybranych markerów, sekwencjonowanie pojedynczych genów, panele multigenowe, badania całoeksomowe) – zakres i algorytm diagnostyki genetycznej dostosowywany indywidualnie do pacjenta na podstawie przeprowadzonej procedury głębokiego fenotypowania i kompleksowej diagnostyki neurometabolicznej;
• proces diagnostyczny uzupełniający analizy genetyczne – uzupełniająca diagnostyka neurometaboliczna po zakończeniu analiz genetycznych, uszczegóławiająca rodzaj uszkodzenia szlaku genetyczno-metabolicznego celem dobrania terapii celowanej;
• wdrożenie terapii celowanej, nakierowanej na stwierdzoną u pacjenta mutację/rearanżację (ang. mutation-dedicated medicine/rearrangement-dedicated medicine) – modyfikacja dietetyczna (od stycznia 2021 r. Ośrodek prowadzący terapię dietą ketogenną), zindywidualizowana suplementacja witaminowa, modyfikacja leczenia neurologicznego, w tym przeciwpadaczkowego, dostosowana do uszkodzonego szlaku genetyczno-metabolicznego, kompleksowa opieka wielospecjalistyczna dedykowana innym zaburzeniom wynikającym z uszkodzenia szlaku genetyczno-metabolicznego.

Dzięki współpracy z Zakładem Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego pacjenci Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich mają zagwarantowaną najnowocześniejszą diagnostykę genetyczną z wykorzystaniem metod wysokoprzepustowego sekwencjonowania DNA (ang. next-generation sequencing).

Nasz ośrodek od 1 stycznia 2022 r. jest członkiem pełnym Europejskiej Sieci Referencyjnej w zakresie rzadkich wrodzonych malformacji i zespołów związanych z niepełnosprawnością intelektualną i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi – ERN ITHACA.

Członkowie zespołu terapeutycznego Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich corocznie aktywnie uczestniczą w szkoleniach i konferencjach organizowanych przez europejskie stowarzyszenia lekarskie zajmujące się diagnostyką i terapią rzadkich złożonych zaburzeń neurorozwojowych uwarunkowanych genetycznie.

Telefony do Pododdziału:

Koordynator: dr n. med. Małgorzata Pawłowicz – tel. 89 53 93 436
Punkt pielęgniarski-  tel. 89 53 93 437
Sekretariat: 89 539 34 51
E-mail: neurogenetyka@wssd.olsztyn.pl

Zapraszamy do obejrzenia filmu informacyjnego o działalności naszego ośrodka leczenia chorób rzadkich: https://www.youtube.com/watch?v=8ynLZVi9o8w

Strona Europejskiej Siecie Referencyjnej ITHACA:

 

 

Personel

 

 

 

Zobacz galerię