Najlepsi specjaliści w leczeniu chorób rzadkich z całej Europy wzięli dziś (25.02) udział w organizowanym przez Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie międzynarodowym sympozjum pt. „Diagnostyka i leczenie stanowiące wyzwanie – razem do sukcesu!”.

Sympozjum, jak co roku, odbywa się z okazji Dnia Chorób Rzadkich, który obchodzić będziemy w najbliższy wtorek – 28 lutego.

Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie jest ważnym ośrodkiem leczenia chorób rzadkich u dzieci w Polsce (od początku 2022 r. należymy do elitarnego grona ośrodków specjalistycznych zrzeszonych w Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN – ITHACA). Gospodarzem sympozjum była dr n. med. Małgorzata Pawłowicz, koordynator Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich WSSD w Olsztynie.

– Choroby rzadkie wg. definicji są to choroby występujące z częstością nie większą niż 1 na 2 tys. urodzeń – mówi dr n. med. Małgorzata Pawłowicz. – W naszym ośrodku leczymy głównie schorzenia neurorozwojowe o dosyć złożonym obrazie klinicznym. Najczęściej są to pacjenci z zaburzeniami rozwoju intelektualnego połączonymi z padaczką, często lekooporną, również dzieci z zaburzeniami z zakresu ruchów mimowolnych czy ze współistniejącymi polineuropatiami. Zasadniczą kwestią w terapii tych chorób jest przeprowadzenie właściwej diagnostyki mającej na celu ustalenie podłoża genetycznego. Jednocześnie już na etapie diagnozowania pacjenta wdrażamy leczenie objawowe. Kiedy mamy ostateczną diagnozę potwierdzoną badaniami genetycznymi modyfikujemy dotychczasowe postępowanie objawowe, a dodatkowo lekami próbujemy modyfikować uszkodzone szlaki metaboliczne.

Dzisiejsze sympozjum było poświęcone diagnostyce i leczeniu rzadkich chorób neurorozwojowych u dzieci. Wśród omawianych problemów dominowały kwestie związane z chorobami neurologicznymi o podłożu genetycznym, objawami z zakresu dermatologii i okulistyki, postępowaniem neurochirurgicznym w chirurgii szczękowo-twarzowej.

Wśród dzisiejszych prelegentów znaleźli się przedstawiciele ośrodków związanych z czterema Europejskimi Sieciami Referencyjnymi – ERN-RND, EURO-NMD, ERN-ITHACA oraz ERN-CRANIO, m.in. prof. Alfons Macaya (Barcelona, Hiszpania), prof. Rafał Płoski (Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej WAM – Warszawa), dr David Gomez Andres (Barcelona, Hiszpania), prof. F. Mujgan Sonmez (Ankara, Turcja), prof. Krystyna Chrzanowska (kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej CZD w Warszawie), dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk (ZGK CZD w Warszawie), dr Amaia Aranzasti (Barcelona, Hiszpania) oraz specjaliści z naszego szpitala: dr n. med Małgorzata Pawłowicz (koordynator sympozjum, Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich), dr n. med. Krzysztof Dowgierd (kierownik Oddziału Chirurgii Szczękowo-Twarzowej). Sympozjum otworzyła dr n med. Krystyna Piskorz-Ogórek, dyrektor Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie.

Sympozjum współorganizowało Collegium Medicum Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego, a patronowała mu Europejska Federacja Rodziców Pacjentów i Pacjentów z Rzadkimi Chorobami “Eurocordis”.