„Opóźniona diagnoza, niewłaściwa diagnoza, brak diagnozy – Choroby rzadkie pod lupą” – Międzynarodowe Sympozjum online z okazji Dnia Chorób Rzadkich 2021
1 marca 2021
„Opóźniona diagnoza, niewłaściwa diagnoza, brak diagnozy – Choroby rzadkie pod lupą” – to temat Międzynarodowego Sympozjum, zorganizowanego w sobotę, 27 lutego br. online z okazji Dnia Chorób Rzadkich 2021 przez Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie i Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie pod auspicjami Eurocordis (rarediseaseday.org)

Sympozjum było poświęcone wykorzystaniu metod typu multi-omnics, w tym sekwencjonowania następnej generacji w diagnostyce chorób rzadkich, jak również w odkrywaniu i opisywaniu nowych jednostek chorobowych. Przedyskutowane zostały możliwości spersonalizowanych terapii u pacjentów z wybranymi kanałopatiami typu neuronalnego.
– Oby ta lupa, pod którą bierzecie dziś Państwo choroby rzadkie, miała dobrą rozdzielczość – powiedziała dr n. med. Krystyna Piskorz-Ogórek, dyrektor Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie, witając dzisiejszych prelegentów oraz rodziny pacjentów, uczestniczące w sympozjum. – To sympozjum to kolejny krok milowy wielkiej szansy dla pacjentów i dla rodzin, gdyż współpraca naszego szpitala z europejskimi ośrodkami w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych to nie tylko szansa rozwoju dla szpitala i specjalistów, ale też ogromna szansa na trafne diagnozy i jeszcze skuteczniejsze leczenie dla wszystkich pacjentów i ich rodzin 

– Myślę, że to nieprzypadkowe porównanie naszego dążenia do ustalenia diagnozy pacjentów do radaru czy lupy, ponieważ to jest naprawdę bardzo trudne zadanie, wymagające udziału wielu specjalistów, wzajemnej współpracy, jak również spojrzenia na pacjenta pod innym kątem, niż dotychczas – podkreśliła dr n. med. Małgorzata Pawłowicz, koordynator Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie oraz organizatorka sympozjum.
Wśród zaproszonych prelegentów znaleźli się przedstawiciele ośrodków związanych z trzema Europejskimi Sieciami Referencyjnymi – ERN-RND, ERN-ITHACA, ERN-CRANIO. Z wykładem specjalnym wystąpił wybitny specjalista – prof. pediatrii Alfons Macaya z Barcelony (na zdjęciu poniżej), który zaprezentował kataloński projekt diagnostyczny u pacjentów z niezdiagnozowanymi chorobami rzadkimi.

Swoją obecnością zaszczycił nas także prof. Rafał Płoski z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (na zdjęciu poniżej), który opowiedział o sekwencjonowaniu całoeksomowym i całogenomowym w diagnostyce i terapii nowych chorób u człowieka.

Z wykładami wystąpili podczas dzisiejszego sympozjum liczni specjaliści ze Szpitala Dziecięcego w Olsztynie (lekarze, pielęgniarki, dietetycy), a także specjaliści z Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego.
Gościliśmy również pacjentów naszego szpitala z rozpoznanymi wrodzonymi kanałopatiami typu neuronalnego na różnych etapach wprowadzania terapii spersonalizowanej. Ich rodzice nie kryli wdzięczności za trafnie postawioną diagnozę i skuteczne leczenie.
– Wcześniej syn miał do 20 ciężkich napadów padaczkowych w miesiącu, niektóre kończyły się na OIOM-ie. A teraz wreszcie zaczynamy żyć! – przyznała Pani Nikoletta Maria Czyżewska, mama Piotra, którego udało się zdiagnozować w wieku 16 lat.
Dr n. med. Małgorzata Pawłowicz, koordynator Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie oraz organizatorka sympozjum, podkreśliła, że obecnie mamy opisanych ponad 7 tysięcy chorób rzadkich. Ok. 7 proc. populacji światowej to pacjenci z chorobą rzadką rozpoznaną lub nierozpoznaną. Ok. 72 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a 70 proc. z nich rozpoczyna się w okresie dzieciństwa.
– Zanim zostanie ustalona właściwa diagnostyka, dziecko wraz z rodzicami odbywa wiele wizyt lekarskich, konsultacji, badań. Poddawane jest licznym procedurom medycznym, niejednokrotnie inwazyjnym. Wykonywanych jest mnóstwo badań laboratoryjnych, testów – przyznała dr n. med. Małgorzata Pawłowicz. – A przede wszystkim pojawia się ogromny znak zapytania co do przyszłości dziecka i jego rodziny. Ok. 25 proc. pacjentów uzyskuje rozpoznanie dopiero w czasie od 5 do nawet 30 lat od wystąpienia pierwszych objawów choroby. W tym czasie nierzadko choroba postępuje, pojawiają się powikłania, a ponadto ok. 40 proc. pacjentów z chorobą rzadką uzyskuje jedną lub wiele nieprawidłowych diagnoz, co pociąga za sobą wdrożenie leczenie, które niejednokrotnie skutkuje niepożądanymi efektami… Obecnie coraz częściej sięgamy po narzędzia genomiczne. Użycie właściwych testów z zakresu najnowocześniejszych technik następnej generacji niejednokrotnie przyspiesza postawienie ostatecznego rozpoznania i umożliwia skrócenie postawienia ostatecznej diagnozy nawet do kilku tygodni

dr n. med. Małgorzata Pawłowicz
KOLEJNY ARTYKUŁ
POLUB NAS
[efb_likebox fanpage_url="Wojew%C3%B3dzki-Specjalistyczny-Szpital-Dzieci%C4%99cy-w-Olsztynie-295475063854112" fb_appid="facebook-window" box_width="250" box_height="400" locale="pl_PL" responsive="1" show_faces="1" show_stream="1" hide_cover="0" small_header="0" hide_cta="0" animate_effect="No Effect"]